De drie letters SNP zijn alomtegenwoordig in de studie van populatiegenetica.Ongeacht onderzoek naar ziekten bij de mens, positionering van gewaseigenschappen, evolutie van dieren en moleculaire ecologie, SNP's zijn nodig als basis.Als je echter geen diepgaand begrip hebt van moderne genetica op basis van high-throughput sequencing, en als je deze drie letters ziet, lijkt het "de meest bekende vreemdeling", dan kun je het daaropvolgende onderzoek niet uitvoeren.Laten we, voordat we aan vervolgonderzoek beginnen, eens kijken naar wat SNP is.

SNP (single nucleotide polymorphism), we kunnen zien aan de volledige Engelse naam, het verwijst naar single nucleotide variatie of polymorfisme.Het heeft ook een aparte naam, genaamd SNV (single nucleotide variatie).In sommige onderzoeken bij mensen worden alleen die met een populatiefrequentie van meer dan 1% SNP's genoemd, maar in grote lijnen kunnen de twee worden gemengd.We kunnen dus zeggen dat SNP, single nucleotide polymorphism, verwijst naar de mutatie waarbij een nucleotide in het genoom wordt vervangen door een ander nucleotide.In de onderstaande afbeelding is bijvoorbeeld een AT-basenpaar vervangen door een GC-basenpaar, wat een SNP-site is.

Afbeelding

Of het echter een "polymorfisme met één nucleotide" of een "variatie met één nucleotide" is, het is relatief gezien, dus SNP-gegevens hebben genoomherschikking nodig als basis, dat wil zeggen dat de sequentiegegevens worden gesequenced nadat het genoom van het individu is gesequenced.Vergeleken met het genoom wordt de site die verschilt van het genoom gedetecteerd als een SNP-site.

In termen van SNP's op groenten,de Plant Direct PCR-kitkan worden gebruikt voor snelle detectie.

In termen van mutatietypen omvat SNP transitie en transversie.Overgang verwijst naar de vervanging van purines door purines of pyrimidines door pyrimidines.Transversie verwijst naar de wederzijdse substitutie tussen purines en pyrimidines.De frequentie van voorkomen zal anders zijn en de kans op transitie zal groter zijn dan die op transversie.

In termen van waar de SNP voorkomt, zullen verschillende SNP's verschillende effecten op het genoom hebben.SNP's die voorkomen in het intergene gebied, dat wil zeggen het gebied tussen genen op het genoom, hebben mogelijk geen invloed op de functie van het genoom, en mutaties in het intron of het stroomopwaartse promotorgebied van het gen kunnen een bepaalde invloed op het gen hebben;De mutaties die optreden in de exongebieden van genen hebben, afhankelijk van of ze veranderingen in de gecodeerde aminozuren veroorzaken, verschillende effecten op genfuncties.(Natuurlijk, zelfs als twee SNP's verschillen in aminozuren veroorzaken, hebben ze verschillende effecten op de structuur van het eiwit, en uiteindelijk kunnen de effecten op het biologische fenotype behoorlijk verschillen).

Het aantal SNP's dat op genlocaties voorkomt, is echter meestal aanzienlijk minder dan dat van niet-genlocaties, omdat een SNP die de functie van een gen beïnvloedt, meestal een negatieve invloed heeft op de overleving van het individu, waardoor het individu dat deze SNP in de groep onder hen droeg, werd geëlimineerd.

Natuurlijk, voor diploïde organismen bestaan ​​chromosomen in paren, maar het is onmogelijk dat een paar chromosomen voor elke base precies hetzelfde is.Daarom zullen sommige SNP's ook heterozygoot lijken, dat wil zeggen, er zijn twee basen op deze positie op het chromosoom.In een groep worden de SNP-genotypes van verschillende individuen samengevoegd, wat de basis wordt voor de meeste latere analyses.In combinatie met kenmerken kan worden beoordeeld of SNP als moleculaire marker is gekoppeld aan kenmerken, kan de QTL (quantitative trait locus) van het kenmerk worden beoordeeld en kan GWAS (genoombrede associatiestudie) of genetische kaartconstructie worden uitgevoerd;SNP kan worden gebruikt als een moleculaire marker Beoordeel de evolutionaire relatie tussen individuen;je kunt functionele SNP's screenen en ziektegerelateerde mutaties bestuderen;je kunt SNP-allelfrequentieveranderingen of heterozygote snelheden en andere indicatoren gebruiken om de geselecteerde regio's op het genoom te bepalen ... enz., gecombineerd met het heden Met de ontwikkeling van high-throughput sequencing kunnen honderdduizenden of meer SNP-sites worden verkregen uit een reeks sequencinggegevens.Men kan zeggen dat SNP nu de hoeksteen is geworden van populatiegenetisch onderzoek.

Natuurlijk zijn de veranderingen in de basen in het genoom niet altijd de vervanging van de ene base door de andere (hoewel dit de meest voorkomende is).Het is ook mogelijk dat er één of enkele basen ontbreken, of twee basen.In het midden werden verschillende andere bases geplaatst.Dit kleine bereik van inserties en deleties wordt gezamenlijk InDel (insertie en deletie) genoemd, wat specifiek verwijst naar de insertie en deletie van korte fragmenten (één of meerdere basen).InDel dat voorkomt op de plaats van een gen kan ook invloed hebben op de functie van het gen, dus soms kan InDel ook een belangrijke rol spelen in onderzoek.Maar over het algemeen is de status van SNP als de hoeksteen van de populatiegenetica nog steeds onwrikbaar.